二是環(huán)境因素
包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
據(jù)目前研究結(jié)果，已知可預(yù)防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類：
第一類是孕期微量營養(yǎng)素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。
第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個月到孕初3個月可導致卵子畸變，胎兒畸形，發(fā)生越早對胎兒損害越大。
第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等。
出生缺陷該如何預(yù)防？
目前，全國重點推廣出生缺陷三級預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。
一級預(yù)防：
進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。
二級預(yù)防：
主要是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)進行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產(chǎn)前篩查對高危的可以檢測出60%—70%。產(chǎn)前診斷在孕16—20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒的出生。
