外生殖器表現(xiàn)為男、女兩種性別的畸形，即陰蒂肥大或者有陰莖，兩側(cè)陰唇有不同程度的融合；尿道下裂、大陰唇部似陰囊，內(nèi)有睪丸，第二性征可為女性或男性。兩性畸形是由于遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內(nèi)分泌失調(diào)所致。在同一人體內(nèi)，具有卵巢和睪丸兩種組織者，稱為真兩性畸形。在體內(nèi)只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺下不一致者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。
(1)真兩性畸形：真兩性畸形者體內(nèi)具有發(fā)育程度不等的卵巢與睪丸組織。可能一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸；亦可能一側(cè)或兩側(cè)為卵睪。外生殖器多數(shù)與相鄰的生殖腺相符合，卵睪半數(shù)以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發(fā)育程度不同。體內(nèi)的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以優(yōu)勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發(fā)育不良。發(fā)身期后有月經(jīng)周期性變化；乳房發(fā)育如女性。染色體組型可分為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體內(nèi)可攜帶亞顯微Y鏈遺傳的睪丸決定因子。
(2)假兩性畸形：①女性假兩性畸形即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內(nèi)生殖系統(tǒng)均為正常女性。其外生殖器表現(xiàn)為陰蒂增大及兩側(cè)大陰唇不同程度的融合。②男性假兩性畸形即男性女性化，實(shí)際為先天性雄激素不敏感綜合征，又稱為睪丸女性化綜合征。患者生殖腺與染色體組均為男性，睪丸分泌雄激素，但機(jī)體對男性素不敏感。其內(nèi)生殖器未發(fā)育或發(fā)育不全，其外生殖器為女性型。睪丸隱藏在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睪丸在發(fā)身期后易發(fā)生惡變，應(yīng)及早切除，向女性方向治療。
