3)關于21、18、13三體的問題
正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒,但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加,如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1:1185,而35歲時則高達1:335,故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒。
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏兒,也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。
3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群,正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有:孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
4)要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學手段只有做羊水穿術
羊水穿刺術:抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產(chǎn),流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)
培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞,成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。
所以,在孕檢的時候做一個唐氏篩查對于孕媽媽和胎寶寶來講,都是必要的。