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唐氏篩查的時(shí)間是多久 該如何看唐氏篩查檢查結(jié)果呢(2)

出處:媽媽育兒網(wǎng) 日期:2016-11-08 15:22:57 編輯:七七

什么人需要做唐氏篩查?

1、母親年齡的因素

胎兒發(fā)生此病的機(jī)率與母親的年齡成正相關(guān)。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,孕婦>30歲者,此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者,為1/300。35~39歲者,1/50。>40歲者,為1/20。

故婦女應(yīng)避免在40歲以后生育,凡年齡35歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

2、孕前染色體診斷的重要性

染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn),先天愚型有三類

1)標(biāo)準(zhǔn)型:為47,XX(或XY)+21,占95%。

2)易位型:D/G易位和G/G易位,占2.5%~5%。

3)嵌合體型,占2%~4%。其中體內(nèi)有2種細(xì)胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒,都應(yīng)進(jìn)行染色體檢查,根據(jù)遺傳學(xué)類型預(yù)測發(fā)生此病的機(jī)率以指導(dǎo)是否能再次受孕或不能生育。

若已受孕,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,必要時(shí)終止妊娠。

唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少?

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

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