什么人需要做唐氏篩查？
1、母親年齡的因素
胎兒發(fā)生此病的機(jī)率與母親的年齡成正相關(guān)。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。
故婦女應(yīng)避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
2、孕前染色體診斷的重要性
染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，先天愚型有三類
1)標(biāo)準(zhǔn)型：為47，XX(或XY)+21，占95%。
2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。
3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內(nèi)有2種細(xì)胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，根據(jù)遺傳學(xué)類型預(yù)測發(fā)生此病的機(jī)率以指導(dǎo)是否能再次受孕或不能生育。
若已受孕，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，必要時(shí)終止妊娠。
唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少？
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。
