絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產(chǎn)前診斷的方法，絨毛來源于胚胎組織的一部分，是胎兒的附屬物，能反映胎兒的遺傳特征。20世紀(jì)60年代末開始探索經(jīng)子宮頸采取絨毛標(biāo)本，并于70年代得到發(fā)展。目前，此項(xiàng)技術(shù)已被廣泛地應(yīng)用于妊娠早期的產(chǎn)前診斷。
(一)適應(yīng)證
絨毛內(nèi)層為細(xì)胞滋養(yǎng)細(xì)胞，其有絲分裂活動很旺盛；制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型?？梢栽\斷胎兒是否有染色體異常；也可以測定胎兒性別，以早期發(fā)現(xiàn)伴性遺傳病。絨毛細(xì)胞取出后經(jīng)短期細(xì)胞培養(yǎng)即可鏡檢，甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。
絨毛含有豐富的酶，可用生化方法在絨毛中早期發(fā)現(xiàn)遺傳性代謝病。
隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在已經(jīng)可以在DNA水平通過絨毛活檢發(fā)現(xiàn)胎兒有無基因異常及某些宮內(nèi)感染性疾病。
(二)絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周為宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋，絨毛分布廣泛，絨毛與蛻膜組織附著較疏松，絨毛料游離；胚囊尚未完全占滿宮腔；羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在，取絨毛時不致傷害羊膜囊內(nèi)的胚胎。妊娠10周后，胎盤形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內(nèi)。
