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遺傳病有哪些 常見(jiàn)家族遺傳病有哪些 備孕須知

出處:網(wǎng)絡(luò)收集 日期:2024-07-09 10:46:22 編輯:胖虎愛(ài)撩妹
  現(xiàn)在很多孕媽都提倡優(yōu)生優(yōu)育,特別是遺傳病這塊,要盡量做到不遺傳或者概率小,所以孕媽孕爸們要一定要了解遺傳病有哪些,盡量避免對(duì)寶寶造成影響。
 
  遺傳病有哪些
 
  在懷孕之前,夫妻雙方都應(yīng)該咨詢專業(yè)的醫(yī)生,在醫(yī)生的指導(dǎo)下,作出更加理智的選擇。下面是一些常見(jiàn)的遺傳?。?/div>
 
  常染色體顯性遺傳病
 
  常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直等,這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現(xiàn)相同病患者。且發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女都可發(fā)病?;颊吲c正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)為50%,故不宜生育。
 
  X染色體顯性遺傳病
 
  由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論兒子還是女兒,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
 
  X染色體隱性遺傳病
 
  這類遺傳病常見(jiàn)的有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上,故患者多為男性。男性患者與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女兒均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生子女中,兒子有50%的危險(xiǎn)發(fā)病成為患者,女兒全部正常。
 
  Y染色體顯性遺傳病
 
  由于該顯性致病基因在Y染色體上,所以所有的患者均為男性。該遺傳病呈父子代代相傳。因此可生育女孩,限制男胎。
 
  多基因遺傳病
 
  精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇、無(wú)腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳度較高,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過(guò)10%,均不宜生育。
 
  染色體病
 
  先天愚型等染色體病患者,所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過(guò)50%,同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。
 
  常染色體隱性遺傳病
 
  夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?,不宜生育,因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊摺?/div>
 
  受到遺傳病的影響,帶有遺傳病的夫妻很有可能會(huì)生下先天缺陷的胎兒,使寶寶產(chǎn)成的發(fā)育障礙,包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常、代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。由于各種發(fā)育障礙都是在出生前發(fā)生的,所以稱為先天缺陷,通常有以下4種:
 
  1、先天畸形
 
  其中有體表肉眼可見(jiàn)的畸形,如兔唇、并指等;還有體內(nèi)器官組織畸形等,如腎積水、先天性心臟病等。
 
  2、功能障礙
 
  包括先天聾、啞、盲,也包括代謝異常,如苯丙酮尿癥等。
 
  3、智力低下
 
  包括各種染色體畸變所致的先天智力低下,如先天愚型、鉛中毒、先天性風(fēng)疹綜合征等。
 
  4、發(fā)育遲緩
 
  雖有遺傳因素的影響,但更多是環(huán)境因素造成,如營(yíng)養(yǎng)不良、酗酒、吸煙、宮內(nèi)感染等。出生后大多有身體畸形,并伴智力發(fā)育較差。
 
  所以患有以上遺傳病癥的孕媽孕爸們?cè)趥湓泻妥鰴z查時(shí)一定要清楚遺傳的可能性,要最大程度的減少遺傳給寶寶!

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