(二) 原發(fā)性閉經(jīng)
1. Turner綜合癥;異常核型45;X占55%以上，大約10%的病例具有45;X/46;XX或45;X/47XXX系的嵌合體，約1/4病人具有X染色體結(jié)構(gòu)異常，最常見(jiàn)的是46;X,i(xq)。
45;X個(gè)體約99%自然流產(chǎn)，只有少數(shù)病例可出生，其出生率包括嵌合型在內(nèi)占女性新生兒的1/3000。本病的產(chǎn)生與母親年齡增長(zhǎng)并不相關(guān)，據(jù)Xq血型遺傳情況分析74%的病例是由于精子的染色體發(fā)生了問(wèn)題。由于本病無(wú)月經(jīng)，不孕，因此不存在遺傳給下一代的問(wèn)題。
2. XY女性;在Y染色體短臂有一個(gè)與X染色體的同源配對(duì)區(qū)，其中含有決定男性生殖腺和生殖器官發(fā)育的基因位點(diǎn)。所以它的缺失便可以導(dǎo)致XY女性的產(chǎn)生。這種病人是睪丸女性化綜合癥，雖然雙側(cè)存在睪丸，但完全是女性表現(xiàn)型。
(三) 男性不育
1.由于本病在青春期前臨床癥狀不明顯，因而不易在兒童期發(fā)現(xiàn)。
本病的產(chǎn)生主要是由于患者雙親中有一個(gè)親代在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了性染色體的不分離，成熟分裂過(guò)程中性染色體不分離有5/6的可能性發(fā)生在第一次減數(shù)分裂，1/6的可能性發(fā)生在第二次減數(shù)分裂。由于本病患者不育，因而不能遺傳至下一代。
2. 原發(fā)性閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng)者。
染色體異常能生小孩嗎
3. 原發(fā)不孕癥夫婦。
4. 性發(fā)育不全或兩性畸形者。
5. 曾生育過(guò)智力低下兒，畸形兒及其他不良產(chǎn)史的夫婦。
6. 有染色體異常家族史者。
7. 白血病。
8. 智力低下患者及其親屬。
9. 智力雖正常但具有兩個(gè)以上器官、系統(tǒng)不明原因的先天性畸形著。
小編的話：天啊！染色體異常的情況居然會(huì)引起這么多的疾病，看來(lái)，染色體異常的人還是盡量不要自己生的好。如果是女性染色體異常，可以借用別人的正常卵子進(jìn)行孕育下一代的重任；而要是男性染色體異常，也可以借用其它的人工授精的方式來(lái)孕育健康的下一代。幸好現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)，真要感謝我們處在一個(gè)飛速發(fā)展的好時(shí)代呀！
