染色體檢查項目
染色體檢查就是根據(jù)人體細胞中染色體結構和數(shù)目的變化來判斷身體病因的一種檢查方法。染色體病是因為染色體的形態(tài)結構發(fā)生異常導致,分為下面三種:
1、常染色體病:特征是發(fā)育遲緩、五官不正或者畸形、身體四肢畸形,內(nèi)臟有畸形,智力不正常。
2、性染色體?。?/strong>特征是性的發(fā)育不全面,性畸形,繼發(fā)性閉經(jīng)、智力有點差、行為怪異不正常。
3、攜帶者:表面是正常的但本身攜帶者,大約100對夫妻中就有一方是攜帶者,不排除夫妻雙方都是攜帶者的情況。
患有染色體病的人一般沒有自理能力,很多早死了。在染色體發(fā)病率中,流產(chǎn)的胚胎占比超過一半以上,孕期的前三個月如果是自然流產(chǎn)的胎兒中有65%染色體異常,新生兒染色體異常的約有0.73%,即如果每年出生的新生兒是1700萬人,其中就有12.4萬新生兒染色體異常,這些人給整個家庭和社會都帶來經(jīng)濟上和精神上的雙重負擔。
染色體檢查適用人群
現(xiàn)代科學已經(jīng)對急性傳染病和心腦血管疾病有了一定的控制,但遺傳病對人類依然有著巨大的危害。在我國人口中智力不全的病人占大約2%,其中30%以上有基因或者染色體改變的病因,因此,有些人群需要進行染色體檢查,對于控制遺傳病的發(fā)生和危害有著重要意義。
下面是染色體檢查適用人群:
1、婚前和孕前希望優(yōu)生優(yōu)育的夫妻
2、原因不明的反復流產(chǎn),有死胎經(jīng)歷的夫妻
3、夫妻雙方或者一方及其家屬患有遺傳病的
4、有原發(fā)性、繼發(fā)性閉經(jīng)的女性
5、不孕不育的夫婦
6、已經(jīng)生育過一個患有染色體病嬰兒的孕婦
7、高齡孕婦,指35歲以上人群
8、男性無精癥和精子畸形的患者
9、身體、五官多處畸形,行為異常的患者及其家屬
10、性發(fā)育不全,性器官畸形患者
11、接觸過有毒有害物質(zhì)的人:如長期在有毒氣體環(huán)境里工作、受輻射環(huán)境 里、接觸過病毒、藥物等,這些因素都有可能使染色體發(fā)生畸形變化,引起腫瘤等疾病。
自然流產(chǎn)后染色體檢查
婦科常見疾病之一就有自然流產(chǎn),自然流產(chǎn)或者胚胎停止發(fā)育是在沒有外來因素干擾的情況下,懷孕不滿20周發(fā)生。雖然引起自然流產(chǎn)的原因復雜,但最重要的原因是遺傳因素,因此自然流產(chǎn)夫婦的染色體檢查是必須的。
1、胚胎染色體異常
已經(jīng)懷孕的婦女,經(jīng)檢查夫妻雙方都正常,但卻發(fā)生了自然流產(chǎn)或者胚胎死亡。這只能說明就這一次的胚胎發(fā)育不正常,不能代表以后不能要孩子。
染色體數(shù)目異常在臨床上是最主要的染色體病。
染色體結構也能發(fā)生異常,包括三個方面:一是常染色體結構異常;二是性染色體結構異常,三是染色體微結構異常。
2、夫妻的染色體異常
每個家庭都想生育一個健康正常的寶寶,對于準備生育的夫妻來說,要對自己的身體做一下了解,一定要做婚前檢查,或者定期體檢。胎兒的染色體是來自父母雙方的,如果在產(chǎn)生精子和卵子的時候發(fā)生錯誤,直接就導致了胎兒染色體的異常。
高齡孕婦染色體檢查
初產(chǎn)婦在35歲以上就被視為高齡孕婦。女性過了35歲,身體各項機能處于下坡狀態(tài),發(fā)生自然流產(chǎn)和胎兒畸形的幾率增大,如果選擇做高齡孕婦,就要重視高齡孕婦的染色體檢查這項。
高齡孕婦的母卵細胞比起年輕媽媽已經(jīng)有點老化了,卵細胞在受精過程里容易發(fā)生異變。因此高齡孕婦的胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的比例要比年輕的孕婦高,唐氏綜合癥是一種染色體的異常導致的病癥。
對于存在高風險的孕婦們,醫(yī)生都會要求對她們進行絨毛和羊水檢查分析,用來預測其生育出染色體患兒的危險幾率。
在懷孕11周左右用一根專用于活檢的針通過宮頸進入子宮腔到達胎盤的位置,取少許的絨毛組織作為檢查標本。也可以在懷孕16周左右,取羊水進行檢查。
35歲以上女性的卵子分裂過程中,染色體不分離的幾率明顯多于年輕女性,國家已經(jīng)把高齡孕婦列為常規(guī)染色體檢查的對象。
夫妻染色體檢查內(nèi)容
為了排除后代遺傳上一代的疾病,進行染色體檢查是個重要選擇。下面對夫妻雙方染色體檢查的內(nèi)容做一個簡介。
男女的身體細胞里都有46條染色體,相互是成對的。22對是常染色體,1對是性染色體。顧名思義,性染色體因性別而不同。
女性的一對性染色體,2條一致,叫做XX染色體。
男性的一對性染色體,2條不一致,叫做XY染色體,即一條X染色體,另一條Y染色體。
因為有些不孕不育是由性染色體異常導致的,所以進行性染色體檢查能用來診斷不孕不育癥。
做染色體檢查需要抽血,沒有特殊注意的地方。一般抽取靜脈血2毫升,細胞培養(yǎng)72小時制成染色體標本,進行分析。
高齡孕婦就是檢查對象之一。
夫妻任何一方的有染色體異常,生出染色體異常的患兒的幾率很高。
對于不良妊娠的夫婦進行染色體檢查,有利于分析病因,指導他們優(yōu)生優(yōu)育,對于核型異常的夫妻,孕婦懷孕期進行產(chǎn)前的診斷,確認胎兒染色體異常,建議孕婦終止妊娠。