胎兒在出生前一直生活在羊水中，胎兒的上代謝產(chǎn)物以及脫屑細(xì)胞則直接存在于羊水中，檢查羊水的理化性質(zhì)以及羊水中的脫屑細(xì)胞，可以直接地反胎兒的生理及病理狀態(tài)。羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進(jìn)行，因?yàn)榇藭r(shí)羊水量相對(duì)較多(約為200-400毫升)，不僅易于抽取，不至于贊成胎兒損傷，而且胎兒的脫落細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后存活率高，便于進(jìn)一步深入檢查。若穿刺時(shí)間過(guò)早，因羊水量少，會(huì)對(duì)胎兒造成不良影響。過(guò)遲則細(xì)胞的存活率低，不利于深入分析檢查。
染色體異常疾?。和ㄟ^(guò)對(duì)水細(xì)胞的培養(yǎng)，進(jìn)行染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的分析，可診斷染色體異常的疾病。
X連鎖隱性遺傳病：性連鎖遺傳病與性別有關(guān)，通過(guò)對(duì)水細(xì)胞的培養(yǎng)檢查，能直接查出羊水細(xì)胞的性染色體類(lèi)別，對(duì)胎兒性別做出準(zhǔn)確的判斷。
先天性代謝缺陷?。合忍煨源x缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導(dǎo)致的疾病，此類(lèi)疾病氨今為止已發(fā)現(xiàn)有一千多種，有新生兒中的發(fā)病率約為0。8%左右。通過(guò)對(duì)水理化性質(zhì)的檢查，可檢測(cè)出包括糖類(lèi)、脂類(lèi)、氨基酸類(lèi)等代謝性缺陷。
先天性畸形：包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴(yán)重畸形。已性過(guò)先天性畸形患兒的婦女，下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%，測(cè)定羊水甲胎蛋白含量，可對(duì)以上畸形進(jìn)行診斷。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開(kāi)放性畸形時(shí)，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾病：測(cè)定羊水中的膽紅素含量，可診斷胎兒的溶血性疾病。
