3、聽力缺失直接影響語言和智力發(fā)育,進(jìn)而使接受教育、社會(huì)交往及就業(yè)機(jī)會(huì)都受到影響,如果早期發(fā)現(xiàn),可以根據(jù)情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。
上述三種疾病在早期基本沒有特殊表現(xiàn),寶寶出生時(shí)完全正常。隨著年齡的增長逐漸癥狀明顯,發(fā)現(xiàn)得越晚,智力越低下。但早期可以通過血液化驗(yàn)(僅需足跟滴血]和儀器檢測(cè)進(jìn)行篩查,發(fā)現(xiàn)可疑吉再做進(jìn)一步確診檢查,使患病的寶寶得到及時(shí)治療,智力達(dá)到正常水平。這不僅關(guān)系到家庭幸福,也是為了提高人口素質(zhì)。年輕的爸爸媽媽有義務(wù)配合醫(yī)院為寶寶做篩查。
新生嬰兒要篩查哪些疾病
1、苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來自父母雙方的致病基因,影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性,使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下。在我國發(fā)病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時(shí),病情很快惡化造成死亡。
2、先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷,不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩,智力落后的病癥。在我國發(fā)病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長,患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子,成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療,堅(jiān)持用藥,患兒一般能正常生長發(fā)育。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥。我國發(fā)病率約為0.2%～4.48%?；純杭t細(xì)胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血現(xiàn)象。表現(xiàn)為新生兒期黃疸進(jìn)展較快,嚴(yán)重者病情惡化導(dǎo)致核黃疸,從而引起腦癱?；純涸谑褂媚承┦称?如蠶豆)、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血,引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀,嚴(yán)重者可致死亡。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約為1∶13000左右。該病是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶的缺陷,導(dǎo)致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙,對(duì)心理生理發(fā)育及今后的工作、婚姻等帶來嚴(yán)重影響。新生兒疾病篩查的重要性新生兒疾病篩查是通過對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷,以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病,通過及時(shí)有效治療,避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。
一般來說，新生兒遺傳病篩查還是非常重要的，對(duì)于寶寶的重要性也是無法預(yù)估的，所以大家千萬不要忽略這個(gè)的重要性了！
